2 Businka
про фенилкетонурию...мы с мужем приняли решение не делать этот анализ, однако, каждый должен приянть такое решение самостоятельно, мы почитали в интеренете, посоветовались с врачами, в общем, кто-то со мной не согласится...вот чуть-чуть информации...
Фенилкетонурия, или болезнь Феллинга, — одно из серьезных наследственных заболеваний, которое характеризуется главным образом поражением нервной системы. Фенилкетонурия проявляется отставанием в психомоторном развитии, прогрессирующим слабоумием, расстройствами движений и мышечного тонуса. В основе этого заболевания лежит нарушение обмена очень важного фермента, необходимого именно для умственной деятельности, — фенилаланина.
Внешне (фенотипически) такие дети, как правило, белокурые с голубыми глазами, очень чувствительной светлой кожей, у них часто проявляются экземы, дерматиты, различные высыпания. Телосложение непропорциональное, нередко выявляются пороки развития внутренних органов — сердца, печени и др.
С точки зрения биохимии фенилаланин — это незаменимая аминокислота, своего рода "кирпичик", необходимый организму человека для построения молекулы белка. Фенилаланин также участвует в образовании гормонов щитовидной железы, в частности тироксина, а также других биологически активных веществ. При фенилкетонурии отсутствует фермент (фенилаланин-4-гидроксилаза), необходимый для "переработки" фенилаланина. Это приводит к накоплению в организме поступающего с пищей фенилаланина. При этом в сыворотке крови его концентрация может достигать 0,15-0,2 г/л при норме 0,01-0,02, а в тканях происходит накопление токсических продуктов обмена — фенилпировиноградной. фенилмолочной и других кетоновых кислот. Эти вещества оказывают повреждающее действие на головной мозг. Снижается образование наиважнейших нейромедиаторов — биологически активных веществ, необходимых для нормальной работы головного мозга, особенно серотонина и дофамина. Они-то и запускают "поломку" в механизм умственного развития ребенка, приводящую к прогрессированию слабоумия.
Фенилкетонурия относится к группе генетических заболеваний, которые передаются по наследству. Заболевание возникает только тогда, когда оба родителя являются носителями гена фенилкетонурии. В таком браке рождение больного ребенка возможно в 25% случаев — если плод получает больной ген и от отца, и от матери. В 50% может родиться носитель гена фенилкетонурии без внешних проявлений этого заболевания: если ребенок получает от одного родителя больной ген, а от другого — здоровый. Вероятность рождения здорового ребенка составляет 25% в случае, когда он получает здоровый ген от обоих родителей.
К важным и характерным ранним симптомам болезни относится специфический неприятный запах плесени или мышиный, исходящий от мочи и кожи ребенка. Такие дети часто плохо усваивают пишу, у них появляются обильные срыгивания, позднее, во втором полугодии жизни, они отстают в психомоторном развитии: задерживается развитие двигательных навыков, речи и т.д. Задержка психического развития, или фенилпировиноградная олигофрения, — это основной признак заболевания.
Редкое заболевание фенилкетонурия (ФКУ) — одна из форм наследственных дефектов обмена аминокислот. В нашей стране частота этого заболевания невелика: один больной ребенок приходится на семь тысяч здоровых новорожденных. Малыш рождается с генетическим дефектом, из-за которого аминокислота фенилаланин, поступающая в организм с пищевым белком, не может превращаться в тирозин, как это бывает в норме. В результате фенилаланин и его производные накапливаются в тканях и органах малыша, оказывая токсическое воздействие на нервную систему. Если не диагностировать ФКУ в период новорожденности и, соответственно, ничего не предпринимать, болезнь приведет к весьма серьезным последствиям: у ребенка разовьется выраженная умственная отсталость — олигофрения, вплоть до крайней степени — идиотии. При отсутствии своевременного лечения больные на всю жизнь останутся глубокими инвалидами, так как повернуть болезнь «вспять» невозможно. Однако недаром говорится, что береженого Бог бережет. Поэтому родители каждого новорожденного должны понимать, как важно вовремя обследовать ребенка, чтобы не упустить время начала лечения в случае установления диагноза ФКУ.
Кровь из пяточки.
Нужно уколоть пяточку новорожденному и собрать достаточно крови для анализа на генетически детерминированные болезни. Это необходимый анализ крови на выявление таких болезней как ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ и ГИПОТЕРИОЗ.
Эти заболевания нуждаются в срочном выявлении. Если не выявить и не начать их лечение в первые месяцы жизни, то изменения становятся необратимые и потом никакие врачи и препараты не смогут повернуть болезнь вспять.
Результат анализа сообщается родителям только при обнаружении болезни, через 2 недели после теста.
